人類線粒體基因組：從基礎生物學到臨床

　　生物學和線粒體相關疾病為視角，系統(tǒng)介紹人類線粒體基因組基礎理論與研究進展的著作。全書共分四篇，回顧了線粒體 DNA 的復制、轉錄、翻譯、維持、擬核組成、表觀遺傳特征和遺傳與分離機制，并介紹了線粒體 DNA 的進化史、人類核內線粒體序列與線粒體 DNA 在法醫(yī)學中的應用，同時概述了人類線粒體 DNA 的修復、突變發(fā)生與累積機制，突變與衰老的關系，識別線粒體變異的方法，人類線粒體 DNA 的生物信息學資源、數據庫和工具，以及線粒體 DNA 突變功能研究的方法和模型，最后討論了線粒體 DNA 大片段缺失和點突變相關疾病、線粒體 DNA 基因表達的核遺傳障礙、線粒體 DNA 的維持、癌癥中的線粒體 DNA 突變、用于線粒體DNA 編輯的 MitoTALEN、靶向線粒體的鋅指核酸酶和哺乳動物細胞間線粒體運動等。本書內容豐富，圖文并茂，匯集了目前人類線粒體基因組與線粒體疾病相關領域的最新研究成果，對從事線粒體基因組研究的臨床醫(yī)生及研究人員有很大參考價值。

　　原著者：Giuseppe Gasparre（1979 年—），意大利博洛尼亞大學醫(yī)學遺傳學教授和 S. Orsola醫(yī)院應用生物醫(yī)學研究中心主任。Anna Maria Porcelli（1972 年—），意大利博洛尼亞大學生物化學教授。主譯：曹云霞，醫(yī)學博士，主任醫(yī)師，二級教授，博士研究生導師。安徽醫(yī)科大學婦產科學系主任，國家衛(wèi)生健康委配子及生殖道異常研究重點實驗室主任；紀冬梅，醫(yī)學博士，安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院婦產科副主任醫(yī)師、副教授，碩士研究生導師，博士后合作導師。