周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病

定　價(jià)：￥185.00

作　者：	袁云，劉明生編
出版社：	北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社有限公司
叢編項(xiàng)：	罕見(jiàn)病叢書(shū)
標(biāo)　簽：	暫缺

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ISBN：	9787565929274	出版時(shí)間：	2025-02-01	包裝：	平裝-膠訂
開(kāi)本：	16開(kāi)	頁(yè)數(shù)：		字?jǐn)?shù)：

內(nèi)容簡(jiǎn)介

　　絕大多數(shù)周?chē)窠?jīng)病屬于罕見(jiàn)病的范疇。周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病在國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)領(lǐng)域都屬于疑難雜癥，其診治歷來(lái)是神經(jīng)內(nèi)科的難點(diǎn)。因此該書(shū)從罕見(jiàn)病的角度去介紹各種周?chē)窠?jīng)病的診治策略，是一本適合高年資住院醫(yī)師以及中級(jí)和高級(jí)醫(yī)師的查房參考書(shū)，特別是對(duì)于對(duì)周?chē)窠?jīng)病感興趣的專(zhuān)業(yè)醫(yī)師，可使其建立一個(gè)比較完整的周?chē)窠?jīng)病知識(shí)體系。也推薦該書(shū)給有志于周?chē)窠?jīng)疾病基礎(chǔ)研究的各位同仁，利于理解不同周?chē)窠?jīng)病的臨床知識(shí)。要提高周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病的診治能力，需要有一套與之相配的臨床創(chuàng)新思維。當(dāng)我們擁有獨(dú)立的意志去面對(duì)患者時(shí)，才能夠建立臨床創(chuàng)新思維能力。而獨(dú)立的意志體現(xiàn)在獨(dú)立的思考上，獨(dú)立的思考需要我們擁有健全的周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病的知識(shí)體系，該體系根植于我們的基本知識(shí)、基本理論以及基本技術(shù)，缺乏周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病的知識(shí)體系，很難系統(tǒng)性從事周?chē)窠?jīng)病工作。為此該書(shū)通過(guò)對(duì)周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷和鑒別診斷以及治療進(jìn)行論述，協(xié)助讀者對(duì)周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病有一個(gè)全面的了解?！逗币?jiàn)病系列叢書(shū)—周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病》是基于我們幾十年周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病的工作積累以及對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)的分析，經(jīng)過(guò)十余年的構(gòu)思準(zhǔn)備以及數(shù)年的反復(fù)修改而成。為撰寫(xiě)該書(shū)我們聘請(qǐng)到一批有豐富周?chē)窠?jīng)病臨床經(jīng)驗(yàn)的專(zhuān)家學(xué)者，他們對(duì)各自撰寫(xiě)的章節(jié)所涉及的周?chē)窠?jīng)病都有親身經(jīng)驗(yàn)，將新研究結(jié)果融入到該書(shū)對(duì)不同疾病的闡述之中，展現(xiàn)了其zhuo越的專(zhuān)業(yè)知識(shí)涵養(yǎng)和嚴(yán)謹(jǐn)?shù)闹螌W(xué)態(tài)度。近20年來(lái)一大批周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病被診斷出來(lái)，面對(duì)日日增多的周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病種類(lèi)，首先梳理出周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病的整體框架，在當(dāng)今科學(xué)研究中并非每個(gè)研究都是出于追求真理的目的，也有些研究展現(xiàn)出推陳出新的特點(diǎn)，否定了既往的研究結(jié)果，但并沒(méi)有形成一個(gè)符合實(shí)際的知識(shí)結(jié)構(gòu)。我們?cè)谠摃?shū)的撰寫(xiě)中采取橫向?qū)Ρ人季S，經(jīng)過(guò)推敲，達(dá)到去偽存真的目的。其實(shí)在日常工作中，也需要臨床醫(yī)生建立橫向鑒別思維，才可以提高識(shí)別不同周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病的效率，目前每個(gè)周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病的診斷并非都依靠一個(gè)特殊檢查可以解決問(wèn)題，大約40%的遺傳性周?chē)窠?jīng)病沒(méi)有已知的致病基因，90%的免疫性周?chē)窠?jīng)病缺乏特異性抗體，這導(dǎo)致周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病有著極高的誤診率，在現(xiàn)實(shí)世界需要合理的分析方法，在那些具有類(lèi)似的臨床和輔助檢查改變的不同疾病之間進(jìn)行對(duì)比，以減少誤診。為便于理解不同周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病的診斷思路，該書(shū)還附錄了各個(gè)周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病的真實(shí)病例供參考。

作者簡(jiǎn)介

暫缺《周?chē)窠?jīng)罕見(jiàn)病》作者簡(jiǎn)介

圖書(shū)目錄

第一章周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)疾病的管理策略
第二章遺傳性髓鞘性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病
第一節(jié) 腓骨肌萎縮癥1A
第二節(jié) 腓骨肌萎縮癥1B
第三節(jié) 腓骨肌萎縮癥1C
第四節(jié) EGR2基因相關(guān)周?chē)窠?jīng)病
第五節(jié) 先天性髓鞘發(fā)育不良神經(jīng)病3型
第六節(jié) 腓骨肌萎縮癥4D
第七節(jié) 遺傳性壓迫易感性神經(jīng)病
第三章遺傳性中間型運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病
第一節(jié) X連鎖運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病1型
第二節(jié) PLEKHG5基因相關(guān)遺傳性周?chē)窠?jīng)病
第三節(jié) 常染色體顯性中間型運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病E型
第四章遺傳性軸索性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病
第一節(jié) 線粒體融合蛋白2相關(guān)遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病
第二節(jié) RAB7A基因相關(guān)遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病
第三節(jié) 常染色體顯性遺傳性TRPV4通道病
第四節(jié) NEFL基因相關(guān)遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病
第五節(jié) GDAP1基因相關(guān)遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病
第六節(jié) HSP22基因相關(guān)周?chē)窠?jīng)病
第七節(jié) TFG基因相關(guān)神經(jīng)病
第八節(jié) 山梨醇脫氫酶相關(guān)遺傳性神經(jīng)病
第五章周?chē)窠?jīng)病合并腦病
第一節(jié) 巨軸索神經(jīng)病
第二節(jié) C120rf65基因相關(guān)神經(jīng)病
第三節(jié) 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺陷癥
第四節(jié) 常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)Charlevoix-Saguenay型
第五節(jié) COX20基因相關(guān)神經(jīng)疾病
第六節(jié) 腦腱黃瘤病
第七節(jié) NOTCH2NLC基因相關(guān)神經(jīng)病
第八節(jié) 球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
第九節(jié) X連鎖腎上腺脊髓神經(jīng)病
第十節(jié) 法布里病
第六章遺傳性神經(jīng)病合并肌病
第一節(jié) 多酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥伴神經(jīng)病
第二節(jié) BAG3基因相關(guān)神經(jīng)肌病
第三節(jié) POLG基因相關(guān)疾病
第七章運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病
第一節(jié) 肌萎縮側(cè)索硬化
第二節(jié) 肌萎縮側(cè)索硬化8型
第三節(jié) 肯尼迪病
第四節(jié) 脊髓性肌萎縮
第五節(jié) 平山病
第六節(jié) 脊髓灰質(zhì)炎后綜合征
第八章遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病
第九章家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病
第一節(jié) 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病
第二節(jié) 芬蘭型家族性淀粉樣變性
第十章卟啉性神經(jīng)病
第十一章遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病
第一節(jié) 遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病l型
第二節(jié) 遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病2型
第三節(jié) 家族性自主神經(jīng)功能障礙
第四節(jié) 遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病的其他類(lèi)型
第十二章急性免疫性神經(jīng)病
第一節(jié) 免疫性自主神經(jīng)病
第二節(jié) 吉蘭-巴雷綜合征
第十三章慢性免疫性周?chē)窠?jīng)病
第一節(jié) 慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病
第二節(jié) 郎飛結(jié)／結(jié)旁疾病
第三節(jié) 多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病
第四節(jié) 慢性特發(fā)性軸索性周?chē)窠?jīng)病
第五節(jié) 神經(jīng)束膜炎
第十四章副蛋白血癥神經(jīng)病
第一節(jié) 單克隆丙種球蛋白病神經(jīng)病
第二節(jié) POEMS綜合征
第三節(jié) 輕鏈淀粉樣變性神經(jīng)病
第四節(jié) 冷球蛋白神經(jīng)病
第十五章血液細(xì)胞增生性疾病相關(guān)神經(jīng)病
第一節(jié) 神經(jīng)結(jié)節(jié)病
第二節(jié) 周?chē)窠?jīng)淋巴瘤病
第三節(jié) 周?chē)窠?jīng)白血病
第十六章血管炎性神經(jīng)病
第十七章感染性周?chē)窠?jīng)病
第一節(jié) HIV相關(guān)周?chē)窠?jīng)病
第二節(jié) 麻風(fēng)神經(jīng)病
第三節(jié) 萊姆病周?chē)窠?jīng)病
第四節(jié) 神經(jīng)布魯氏菌病
第十八章中毒性神經(jīng)病
第一節(jié) 核苷類(lèi)似物相關(guān)的神經(jīng)肌病
第二節(jié) 沙利度胺誘導(dǎo)性周?chē)窠?jīng)病
第三節(jié) 免疫檢查點(diǎn)抑制劑相關(guān)神經(jīng)疾病
第十九章周?chē)窠?jīng)高興奮綜合征
第一節(jié) 痙攣束顫綜合征
第二節(jié) 神經(jīng)性肌強(qiáng)直
第三節(jié) Morvan綜合征
第四節(jié) 僵人綜合征
第二十章周?chē)窠?jīng)原發(fā)性腫瘤
第一節(jié) 神經(jīng)纖維瘤病
第二節(jié) 神經(jīng)膜瘤