北京協(xié)和醫(yī)院罕見病臨床思維與多學(xué)科診療方案集（2023年版）

從抗體檢測到免疫組庫分析——一例慢性腦膜炎的確診/ 1
范思遠 關(guān)鴻志
家族性慢性腦膜炎？原來是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性/ 9
范思遠關(guān)鴻志
IGHMBP2 基因缺陷致遺傳性運動感覺周圍神經(jīng)病/ 16
趙心悅戴毅
與時間賽跑的生命接力 /24
楊辰韓冰
兩難的抉擇/ 31
楊辰韓冰
“意外”的肺結(jié)節(jié)/ 39
張路李劍
咯血的噩夢 /46
沈愷妮李劍
“環(huán)環(huán)相扣”，罕見的罕見病/ 52
張妙顏張路
頑固而反復(fù)的肺部感染 /59
張騰越田欣倫
“腹瀉人生”的偶然與必然/ 66
鄭威揚李景南
有遺傳背景的回腸潰瘍/ 82
柏小寅楊紅
隱藏在常見病表象下的罕見病 /91
劉長宜宋知行賴雅敏
“長不大”的煩惱 /99
王林杰朱惠娟
青少年高血壓- 雙側(cè)腎上腺占位- 胰腺多發(fā)占位- 視網(wǎng)膜病變 /107
段煉童安莉
“長不高”的女孩 /119
周智博陳適
引起全身多發(fā)腫瘤的“幕后黑手”/ 127
趙宇星朱惠娟
當(dāng)IgG4 相關(guān)疾病遇上外源性胰島素自身免疫綜合征/ 140
彭琳一張文
彌漫皮膚變硬 /149
彭琳一侯勇張文
是誰在模擬 /157
周爽鐘慧張文
一元論的困境/ 165
吳迪張文
包裹腎臟的“毛衣”/ 172
樂偲陳麗萌
無尿，突盲，意識障礙/ 180
樂偲陳麗萌
致命的細胞/ 187
張冰清曾學(xué)軍
右腋下包塊及胸壁皮膚變硬- 胸腔積液- 脾多發(fā)結(jié)節(jié)- 骨質(zhì)病變/ 198
徐娜曾學(xué)軍
變形的手腳 /211
張冰清徐娜曾學(xué)軍
撲朔迷離的反復(fù)暈厥/ 224
張冰清曾學(xué)軍
被誤診的“蕁麻疹”/ 232
王雪支玉香
罕見炎性肌病的不典型表現(xiàn) /241
張寧康琳
誰是“兇手”/ 252
邢浩王月坤楊蕙鈺石易鑫王裕
與生俱來的“海神”樣改變 /260
黃盈棹吳南
16 歲心力衰竭的男孩/ 265
黃盈棹吳南仉建國
脊柱側(cè)凸又心痛的男孩/ 270
黃盈棹吳南仉建國
四肢腫大的男孩 /278
黃盈棹吳南
勞累后的血尿 /284
丁娟馬明圣
胸骨后疼痛的少年/ 290
唐曉艷陳昉園李正紅
令醫(yī)生“頭痛”的頭痛少女/ 299
鐘林慶宋紅梅
多發(fā)牛奶咖啡斑原因待查 /306
馬明圣邱正慶
不能改變基因，能否改變命運 /315
丁娟馬明圣
1 個月，皮膚紅疹竟成腫瘤 /322
王濤晉紅中
阿喀琉斯之踵——反復(fù)足部潰瘍的真相 /327
高祎濛晉紅中
“紅皮病”背后的真相 /335
吳超于晨旸高祎濛晉紅中
殊因同源？ /343
朱田張婷田欣倫睢瑞芳
罕見遺傳性結(jié)締組織病的綜合診療/ 357
李融融陳偉王珞田欣倫