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目錄
第1章 以生長(zhǎng)異常為主要特征的綜合征 1
第一節(jié) Williams 綜合征 1
第二節(jié) Bainbridge-Ropers 綜合征 7
第三節(jié) Bruck 綜合征 10
第四節(jié) DNA 連接酶Ⅳ綜合征 14
第五節(jié) Ellis-van Creveld 綜合征 18
第六節(jié) Kenny-Caffey 綜合征 21
第七節(jié) Wiedemann-Steiner 綜合征 26
第八節(jié) 鰓裂 - 耳 - 腎綜合征 29
第九節(jié) Cowden 綜合征 33
第十節(jié) Kleefstra 綜合征 37
第十一節(jié) 馬方綜合征 41
第十二節(jié) Xia-Gibbs 綜合征 46
第十三節(jié) 2 型肢端發(fā)育不全癥 50
第十四節(jié) MIRAGE 綜合征 53
第十五節(jié) Helsmoortel-Van der Aa 綜合征 57
第十六節(jié) Schwartz-Jampel 綜合征 61
第十七節(jié) Meier-Gorlin 綜合征 63
第十八節(jié) Simpson-Golabi-Behmel 綜合征Ⅰ型 65
第2章 面部異常為主要特征的綜合征 70
第一節(jié) 矮妖精貌綜合征 70
第二節(jié) 上頜正中孤立中切牙 73
第三節(jié) Malan 綜合征 76
第四節(jié) Miller-Dieker 綜合征 80
第3 章 以肥胖或糖尿病為主要特征的綜合征 86
第一節(jié) Wolfram 綜合征 86
第二節(jié) Alstr？m 綜合征 90
第三節(jié) 黑皮素受體4 缺陷 94
第4 章 激素分泌異常相關(guān)綜合征 99
第一節(jié) 假性甲狀旁腺功能減退癥 99
第二節(jié) 家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥 104
第三節(jié) 先天性孤立性ACTH 缺乏癥 106
第四節(jié) 遺傳性維生素D 缺乏性佝僂病Ⅲ型 110
第五節(jié) 甲狀腺分泌障礙2A 型 112
第六節(jié) 腦- 肺- 甲狀腺綜合征 115
第七節(jié) 遺傳性甲狀腺素結(jié)合球蛋白缺乏癥 118
第八節(jié) 腎性抗利尿不適當(dāng)綜合征 120
第九節(jié) Pendred 綜合征 123
第5 章 性腺相關(guān)綜合征 129
第一節(jié) 家族性男性性早熟 129
第二節(jié) 17α- 羥化酶/17， 20- 碳鏈裂解酶缺陷癥 131
第6 章 遺傳代謝性綜合征 136
第一節(jié) 谷固醇血癥 136
第二節(jié) 先天性糖基化障礙Ⅰa 型 139
第三節(jié) 線粒體3- 羥基-3- 甲基戊二酰輔酶A 合成酶缺乏癥 143
第四節(jié) Gitleman 綜合征 145
第五節(jié) GNPTAB 突變相關(guān)疾病 150
第7 章 以皮膚、免疫異常為主要特征的綜合征 154
第一節(jié) CANDLE 綜合征 154
第二節(jié) Chediak-Higashi 綜合征 157
第三節(jié) 慢性肉芽腫病 162
第四節(jié) 先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥 167
第五節(jié) Ichthyosis follicularis， alopecia and photophobia 綜合征 170
第六節(jié) 早老癥 173
第七節(jié) 高IgE 綜合征 177
第八節(jié) 藍(lán)色橡皮皰樣痣綜合征 180
第九節(jié) Proteus 綜合征 183
第十節(jié) CHILD 綜合征 187
第十一節(jié) IPEX 綜合征 190
第十二節(jié) Axenfeld-Rieger 綜合征 195
第十三節(jié) Blau 綜合征 199
第8 章 遺傳性心律失常 205
第一節(jié) 致心律失常性右心室心肌病 205
第二節(jié) Brugada 綜合征 212
第三節(jié) 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速 218
第四節(jié) 長(zhǎng)QT 間期綜合征 223
第五節(jié) 短QT 間期綜合征 229