人類遺傳學(xué)導(dǎo)論

致謝
前言
第一章緒論1
第一節(jié)人類遺傳學(xué)的形成與發(fā)展1
一、萌芽時期1
二、奠基時期2
三、建立與發(fā)展時期3
第二節(jié)人類遺傳學(xué)與其他學(xué)科的關(guān)系4
一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)4
二、優(yōu)生學(xué)4
三、群體遺傳學(xué)4
四、藥物遺傳學(xué)5
五、遺傳毒理學(xué)5
六、免疫遺傳學(xué)5
七、腫瘤遺傳學(xué)5
八、發(fā)育遺傳學(xué)5
九、行為遺傳學(xué)5
十、運(yùn)動遺傳學(xué)6
第三節(jié)人類遺傳學(xué)的研究方法6
一、群體篩查6
二、系譜分析6
三、雙生兒分析法7
四、種族差異比較7
五、關(guān)聯(lián)分析8
六、染色體分析8
七、DNA分析8
八、人類基因組計(jì)劃與后基因組計(jì)劃8
九、全基因組關(guān)聯(lián)分析8
思考題9
主要參考文獻(xiàn)9
第二章人類的生殖細(xì)胞11
第一節(jié)人類的生殖腺11
一、睪丸11
二、卵巢11
第二節(jié)人類的卵子12
一、形態(tài)大小12
二、卵細(xì)胞的發(fā)生13
三、卵子的排放14
第三節(jié)人類的精子15
一、形態(tài)大小16
二、精細(xì)胞的發(fā)生16
三、精細(xì)胞的成熟過程17
四、受精過程18
第四節(jié)雙胞胎與多胞胎19
一、雙胞胎19
二、多胞胎20
第五節(jié)自發(fā)流產(chǎn)與不孕不育21
一、自發(fā)流產(chǎn)21
二、不孕23
三、不育25
思考題25
主要參考文獻(xiàn)25
第三章人類染色體與染色體分析27
第一節(jié)人類染色質(zhì)27
一、常染色質(zhì)和異染色質(zhì)27
二、性染色質(zhì)28
第二節(jié)人類染色體的基本特征32
一、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)32
二、人類染色體的類型33
第三節(jié)人類的核型與核型分析34
一、人類染色體標(biāo)本的制作34
二、人類的核型35
三、核型分析36
四、組型36
第四節(jié)人類染色體的分帶37
一、染色體顯帶技術(shù)37
二、人類染色體的多態(tài)性40
第五節(jié)人類染色體命名國際標(biāo)準(zhǔn)化41
一、核型描述41
二、染色體顯帶的命名42
三、顯帶染色體結(jié)構(gòu)變化的描述44
思考題45
主要參考文獻(xiàn)46
第四章人類基因的命名與定位47
第一節(jié)人類基因的類型47
一、基因類型47
二、基因的結(jié)構(gòu)49
第二節(jié)人類基因的命名原則50
一、人類基因命名規(guī)則50
二、基因符號的構(gòu)建建議51
三、獲得一個人類新基因命名符號的過程52
第三節(jié)人類基因的定位53
一、系譜分析法53
二、體細(xì)胞雜交法53
三、克隆嵌板法54
四、基因劑量效應(yīng)法54
五、原位雜交和熒光原位雜交法55
六、放射性雜交法56
七、基因定位克隆57
八、比較基因作圖或比較物理圖譜57
九、分子雜交法57
十、連鎖不平衡分析定位57
十一、外祖父法58
十二、連鎖分析法58
思考題59
主要參考文獻(xiàn)60
第五章人類基因組與人類基因組計(jì)劃61
第一節(jié)人類基因組的結(jié)構(gòu)61
一、人類基因組分子結(jié)構(gòu)的幾個顯著特點(diǎn)62
二、人類DNA序列的組成結(jié)構(gòu)62
第二節(jié)人類基因組計(jì)劃64
一、人類基因組計(jì)劃簡介64
二、人類基因組計(jì)劃的實(shí)施戰(zhàn)略66
三、人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)68
四、人類基因組計(jì)劃的影響70
第三節(jié)人類基因組學(xué)71
一、基因組學(xué)的概念71
二、開展基因組學(xué)研究的意義73
第四節(jié)人類后基因組計(jì)劃76
一、基因表達(dá)譜的繪制76
二、蛋白質(zhì)組學(xué)研究76
三、對更多的生物基因組進(jìn)行測序78
四、功能基因組學(xué)78
五、基因組多樣性的研究79
六、藥物基因組學(xué)79
思考題79
主要參考文獻(xiàn)80
第六章人類遺傳的基本規(guī)律81
第一節(jié)分離規(guī)律81
一、孟德爾實(shí)驗(yàn)81
二、孟德爾假說81
三、人類的單基因遺傳82
第二節(jié)自由組合規(guī)律98
一、自由組合規(guī)律99
二、人類性狀的自由組合99
第三節(jié)連鎖與交換規(guī)律100
一、連鎖與交換規(guī)律100
二、人類的連鎖遺傳101
思考題102
主要參考文獻(xiàn)102
第七章線粒體遺傳104
第一節(jié)人類線粒體基因組104
一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)104
二、線粒體DNA的遺傳學(xué)特征105
第二節(jié)線粒體DNA的突變與線粒體病108
一、線粒體DNA的突變108
二、線粒體疾病110
三、mtDNA-核DNA與疾病115
思考題115
主要參考文獻(xiàn)116
第八章多基因遺傳117
第一節(jié)數(shù)量性狀的多基因遺傳117
一、數(shù)量性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)117
二、多基因假說117
三、人類的多基因遺傳118
第二節(jié)多基因遺傳病124
一、易感性、易患性與發(fā)病閾值124
二、遺傳度128
三、多基因遺傳的主要特點(diǎn)與多基因遺傳病130
思考題136
主要參考文獻(xiàn)137
第九章免疫與遺傳138
第一節(jié)紅細(xì)胞抗原遺傳138
一、血型抗原138
二、新生兒溶血癥143
第二節(jié)白細(xì)胞抗原遺傳145
一、HLA基因系統(tǒng)145
二、HLA的單倍型遺傳與重組149
三、HLA抗原與器官移植150
四、HLA與疾病關(guān)聯(lián)151
第三節(jié)抗體的基因結(jié)構(gòu)及其重排152
一、免疫球蛋白152
二、免疫球蛋白基因的表達(dá)153
思考題155
主要參考文獻(xiàn)156
第十章腫瘤與遺傳157
第一節(jié)腫瘤的類型157
一、良性腫瘤157
二、惡性腫瘤157
三、癌細(xì)胞的生物學(xué)特性158
第二節(jié)腫瘤發(fā)生中的遺傳因素159
一、腫瘤發(fā)病率的種族差異159
二、腫瘤的家族集聚現(xiàn)象159
三、腫瘤的遺傳易感性160
四、腫瘤發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)160
五、癌基因167
六、腫瘤抑制基因171
第三節(jié)腫瘤發(fā)生中的其他因素175
一、化學(xué)因素175
二、物理因素176
三、生物因素176
四、腫瘤促進(jìn)因子176
第四節(jié)腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說177
一、腫瘤的單克隆起源學(xué)說177
二、二次突變學(xué)說177
三、腫瘤的多步驟遺傳損傷學(xué)說177
四、癌基因?qū)W說179
第五節(jié)腫瘤防治的遺傳學(xué)對策與前景179
一、發(fā)病前階段的病因預(yù)防180
二、腫瘤的早期發(fā)現(xiàn)與診斷180
三、腫瘤的治療和監(jiān)護(hù)180
思考題181
主要參考文獻(xiàn)182
第十一章人類遺傳病183
第一節(jié)遺傳病的分類和特點(diǎn)183
一、遺傳病的分類183
二、遺傳病的主要特點(diǎn)184
第二節(jié)基因病185
一、單基因病185
二、多基因病186
第三節(jié)染色體病186
一、人類染色體畸變186
二、人類染色體病189
思考題201
主要參考文獻(xiàn)202
第十二章遺傳病的診斷與治療203
第一節(jié)遺傳病的診斷203
一、臨床診斷203
二、系譜分析204
三、皮紋分析205
四、染色體檢查211
五、生化檢查211
六、基因分析211
七、產(chǎn)前診斷212
第二節(jié)遺傳病的治療216
一、環(huán)境工程療法217
二、遺傳工程療法219
思考題222
主要參考文獻(xiàn)222
第十三章優(yōu)生與優(yōu)育223
第一節(jié)優(yōu)生學(xué)223
一、優(yōu)生學(xué)的發(fā)展簡史223
二、優(yōu)生學(xué)的研究領(lǐng)域225
三、優(yōu)生學(xué)的類型225
第二節(jié)優(yōu)育232
一、優(yōu)境學(xué)233
二、優(yōu)形學(xué)236
三、優(yōu)心學(xué)236
思考題237
主要參考文獻(xiàn)237
第十四章表觀遺傳238
第一節(jié)表觀遺傳學(xué)的研究內(nèi)容238
一、表觀遺傳學(xué)的誕生與發(fā)展238
二、表觀遺傳學(xué)的研究內(nèi)容239
第二節(jié)表觀遺傳學(xué)與人類疾病245
一、DNA甲基化水平與人類疾病246
二、基因組印記與人類疾病246
三、組蛋白修飾與人類疾病247
四、染色質(zhì)重塑與人類疾病247
五、X染色體失活與人類疾病248
六、非編碼RNA與人類疾病248
第三節(jié)表觀遺傳學(xué)藥物249
一、甲基轉(zhuǎn)移酶抑制劑250
二、賴氨酸去甲基化酶抑制劑251
三、HATs抑制劑251
四、組蛋白去乙酰化酶抑制劑251
思考題251
主要參考文獻(xiàn)251
第十五章群體遺傳253
第一節(jié)群體中的遺傳平衡253
一、基因頻率和基因型頻率253
二、群體的遺傳平衡定律254
第二節(jié)影響群體中基因頻率的因素257
一、突變257
二、選擇258
三、遷移260
四、遺傳漂變260
五、隨機(jī)交配的偏移260
第三節(jié)近親婚配與近婚系數(shù)262
一、近親婚配的形式262
二、近婚系數(shù)262
第四節(jié)遺傳負(fù)荷264
一、突變負(fù)荷264
二、分離負(fù)荷264
三、置換負(fù)荷264
思考題265
主要參考文獻(xiàn)266