三十年前,由Sanger和G訂bert分別建立了DNA雙脫氧測(cè)序和化學(xué)測(cè)序技術(shù)?,F(xiàn)在DNA測(cè)序的規(guī)模逐漸擴(kuò)大,從每天能讀幾千個(gè)堿基對(duì)序列的小規(guī)模測(cè)序,發(fā)展到如今每天能夠進(jìn)行成千上萬個(gè)序列的精確測(cè)定,成為數(shù)十億美元的“產(chǎn)業(yè)”。世界上幾個(gè)大的測(cè)序中心建立了大規(guī)模的基因組測(cè)序平臺(tái),支持幾乎所有大學(xué)和大型醫(yī)院的DNA測(cè)序工作。國(guó)際生物信息學(xué)中心擁有存儲(chǔ)約一千五百萬堿基對(duì)序列信息的能力,我們正處于一個(gè)“后基因組”時(shí)代。然而DNA測(cè)序在生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)的許多領(lǐng)域,仍然是一個(gè)主要的診斷和研究手段。這種強(qiáng)勁的需求,推動(dòng)了新的測(cè)序技術(shù)的發(fā)展。這些新技術(shù)既不用電泳,也不用Sanger測(cè)序方法,而是通過DNA合成的方法進(jìn)行測(cè)序,包括在固相表面上進(jìn)行的多重平行測(cè)序反應(yīng),每一個(gè)循環(huán)的數(shù)據(jù)通過成像的方法獲得。最近有一項(xiàng)由454生命科學(xué)和馬普研究所制定的計(jì)劃,使用合成法測(cè)序技術(shù)測(cè)定穴居人基因組,該計(jì)劃顯示了這些新的DNA測(cè)序技術(shù)在后基因組學(xué)研究中的強(qiáng)大作用。這將成為第二代全人類基因組項(xiàng)目,而且預(yù)計(jì)將進(jìn)一步陜速提升我們對(duì)人類基因組生物學(xué)知識(shí)的認(rèn)識(shí),加深我們對(duì)人類遺傳性疾病機(jī)制的了解。本書匯集了DNA測(cè)序技術(shù)的一些新的進(jìn)展,全書的框架由一系列綜述組成,主要包括Sange,和SBS測(cè)序方法的進(jìn)展(Kumar and Fuller)、毛細(xì)管電泳和微型集成系統(tǒng)(Xiong and Cheng)、MS測(cè)序(Ehrich et al.)和應(yīng)用(Mitchelson et al.)。還包括了一些最新的進(jìn)展,如SBS技術(shù)的新進(jìn)展(Margulies et al.)、核酸染料SBS測(cè)序方法(Edwards et al.)、通過循環(huán)合成實(shí)現(xiàn)單分子測(cè)序(Hebert and Brasiavsky)、納米孔測(cè)序(Lee and Meller),以及陣列DNA的光標(biāo)測(cè)(Schwartz et al.)。在書的最后,討論了基因組拼接(Mc(;rath)中的生物信息學(xué)工具、古代和環(huán)境DNA樣品(Kowalchuket al.)的測(cè)序和SBS序列拼接工具(Keith et al.)等SBs測(cè)序的新應(yīng)用。作者真誠(chéng)希望此書的出版和發(fā)行能夠引起學(xué)生和研究人員對(duì)測(cè)序這個(gè)關(guān)鍵基因組學(xué)技術(shù)的興趣,并引發(fā)相關(guān)的技術(shù)革新。
作者簡(jiǎn)介
Keith Mitchelson是博奧生物有限公司,生物芯片北京國(guó)家工程 研究中心的研究員,也是清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)研究中心的訪問學(xué)者。